Weblog Zorg en Welzijn

Het fragiele X syndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke handicap. De genetische fout bevindt zich, zoals de naam zegt, op het X chromosoom. Dit betekent dat vrouwen meestal draagster zijn en hun zonen het syndroom kunnen vertonen. Maar het fragiele X syndroom heeft een erg ingewikkeld overervingspatroon met premutaties en “mozaïek mutaties”, waarbij de afwijking niet in elke cel optreedt. Hierdoor kunnen ook vrouwen de kenmerken, in lichtere mate, vertonen.

Kenmerken van het fragiele X syndroom

• Specifieke uiterlijke kenmerken, zoals een breed voorhoofd, lang gezicht en grote oren.
  
• Oogafwijkingen: 40% kijkt scheel. Daarnaast komen ernstige bijziendheid en nystagmus (“wiebelogen”) voor.
  
• Hart- en vaataandoeningen, die vaak beginnen in de late kindertijd.
  
• Aandoeningen van het bewegingsapparaat: scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), platvoeten en overstrekkende gewrichten.
  
• Ongeveer een kwart van de mensen met het fragiele X syndroom heeft epilepsie. Echter bij de helft van de gevallen verdwijnen de aanvallen als de mensen volwassen worden, en vaak reageren personen goed op medicatie.
  
• Verstandelijke handicap: 80% van de aangedane mannen en 50% van de vrouwen met de fragiele X mutatie is verstandelijk beperkt. Het IQ neemt af met het ouder worden, waardoor kinderen vaak licht tot matig gehandicapt zijn en volwassenen matig tot ernstig gehandicapt. Echter de zelfredzaamheid blijft relatief goed met de juiste training. Er is sprake van een specifiek cognitief profiel, waarbij mensen met dit syndroom vooral moeite hebben met sequntiële verwerking en het korte-termijngeheugen. Hierdoor hebben ze moeite met rekenen en visueel-ruimtelijke activiteiten.
  
• Taal- en spraakstoornissen: vaak is de spraakontwikkeling vertraagd, waarbij het kind gemiddled de eerste woorden gebruikt op een leeftidj van twee jaar, en bij drie jaar korte zinnetjes spreekt. In sommige gevallen is de spraak-/taalontwikkeling normaal voor het ontwikkelingsniveau van het kind, maar bij sommige mensen komen echolalie (papegaaien wat net gezegd is of wat men eerder heeft gehoord) en niet-vloeiende spraak voor.
  
• Autistische kenmerken: veel mensen met het fragiele X syndroom hebben kenmerken zoals fladderen met de handen, sociale angst en verlegenheid, moeite met verandering en vermijden van oogcontact. Ook zintuigelijke overgevoeligheden komen vaak voor.
  
• Concentratieproblemen, hyperactiviteit en impulsiviteit.
  
• Psychiatrische stoornissen: relatief veel draagsters en mensen met dit syndroom hebben een stemmingsstoornis, zoals depressie of een bipolaire stoornis (manisch-depressief). Ook psychoses komen vaker voor. Sommige mensen met dit syndroom vertonen affectieve instabiliteit met agressief gedrag.
  

Het Cockayne syndroom is een zeer zeldzame nerodegeneratieve aandoening. Op dit moment zijn er wereldwijd maar ongeveer 150 gevallen geregistreerd. De aandoening is autosomaal recessief erfelijk, wat betekent dat beide ouders drager zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt.

Kenmerken van het Cockayne syndroom

• Specifieke gezichtskenmerken: opvallende neus, diep liggende ogen en misvormde oren.
  
• Dwerggroei: kinderen met dit syndroom worden gemiddeld 1,15 m lang. In verhouding zijn de ledenmaten lang. Het is dus belangrijk h ier de woning van eht kind op aan te passen.
  
• Oogafwijkingen: vaak komt cataract (staar) voor. Daarnaast hebben kinderen een verminderde traanafscheiding en pupilreactie, en zijn ze slechtziend. Deze kinderen moeten regelmatig door de oogarts onderzocht worden en moeten vaak meerdere malen aan hun staar geopereerd worden.
  
• Progressieve slechthorendheid: hierdoor moeten deze kinderen regelmatig door de KNO-arts worden gecontroleerd en moeten vaak door de audioloog hoorapparaten worden aangemeten.
  
• Ademhalingsmoeilijkheden
  
• Huidafwijkingen: deze kinderen hebben een erg gevoelige huid voor de zon. Hierdoor kunnen ze zo ernstig verbranden dat ze er littekens aan overhouden. Daarnaast hebben ze een droge, gerimpelde en dunne huid die gelig van kleur is en waarbij pigmentvlekken voorkomen (xerodermie). Let er goed op dat kinderen met dit syndroom goed tegen de zon beschermd zijn. De overgevoeligheid voor UV-licht wordt erger naarmate de kinderen ouder worden.
  
• Verstandelijke handicap: gemiddeld is het IQ bij deze kinderen ongeveer 30. Dit is echter moeilijk objectief vast te stellen, onder andere door de slchtziendheid en slechthorendheid.
  
• De zelfredzaamheid is uiteraard beperkt. Kinderen kunnen zich vaak wel zelf kleden en kunnen met moeite zelf eten. Let hierbij wel op mogelijke slikproblemen.
  
• Taal- en spraakstoornissen: de taal-/spraakontwikkelings is vertraagd. Daarnaast hebben deze kinderen een slechte articulatie en een mechanische stem. De spraak verslechtert als de kinderen ouder worden. Logopedie is wel nodig, maar vooral bedoelt als onderhoudstherapie.
  
• Motorische problemen: de motorische ontwikkeling loopt achter. Daarnaast is er vaak sprake van spasticiteit en ataxie. Fysiotherapie is vaak nodig om de motoriek te stimuleren. De fysiotherapie richt zich vooral op het lopen, omdat het looppatroon onevenwichtig is bij deze kinderen.
  
• Skeletafwijkingen: progressieve kyfose (achterwaartse kromming van de wervelkolom) en verminderde beweeglijkheid van de gewrichten. Een orthopeed moet kinderen met dit syndroom hierop controleren.
  
• Verhoogde gevoeligheid voor kou: hierdoor kan het bijvoorbeeld nodig zijn altijd de verwarming hoger te zetten in de kamer van het kind.
  

Kinderen met het Cockayne syndroom worden vroeg oud en hebben een zeer beperkte levensverwachting. Kinderen bij wie de symptomen in het eerste levensjaar begonnen (Early Onset Cockayne Syndrome of Cockayne syndroom type 2) overlijden gemiddeld in de eerste vijf jaar. Kinderen bij wie het Cockayne syndroom in het tweede jaar zich openbaarde (Late Onset Cockayne Syndrome of Cockayne syndroom type 1) overlijden in de adolescentie of jonge volwassenheid. Voor mensen met type 3 Cockayne syndroom, de mildste vorm, is geen gemiddelde levensverwachting bekend.

Het Angelman syndroom is een aangeboren neurologisch syndroom dat wordt veroorzaakt door een deletie (het ontbreken van een stukje genetische code) op chromosoom 15. De afwijking is afkomstig van moeders kant; bij mensen die van vaders kant een deletie op chromosoom 15 hebben, treedt Prader-Willi syndroom op. Angelman syndroom komt voor bij ongeveer één op de 30000 levendgeboren baby’s; dit betekent dat per jaar ongeveer zeven kinderen met dit syndroom geboren worden.

Kenmerken van het Angelman syndroom

• Ernstige verstandelijke handicap. Hierdoor is de zelfredzaamheid ook beperkt, en zullen de meeste volwassenen met Angelman syndroom in een woonvorm voor verstandelijk gehandicapten wonen. De mensen kunnen wel vaak leren zelfstandig te eten en zich te kleden. De meeste cliënten zijn overdag zindelijk en een deel ook ’s nachts.
  
• Epilepsie: bij meer dan 80% van de mensen met Angelman syndroom komen epileptische aanvallen voor. Meestal zijn dit absences (korte perioden van afwezigheid), maar bij sommige mensen komen grotere aanvallen met bewusteloosheid voor. Meestal reageren de mensen goed op anticonvulsieve medicatie (bv. Depakine), maar bij sommigen kan het moeilijk zijn de epilepsie volledig onder controle te houden. Bij de meeste mensen nemen de aanvallen af als ze ouder worden, maar bij sommigen treedt na het dertigste jaar juist een verergering van de epilepsie op. Mensen met dit syndroom moeten regalmatig door de neuroloog gezien worden.
  
• Spraak- en taalproblemen: de meerderheid van de mensen met Angelman syndroom is volledig non-verbaal of gebruikt minder dan drie woorden. Alternatieve communicatie, zoals aangepaste gebarentaal of gebruik van picto’s, is echter meestal wel aan te leren. In de meeste gevallen is het begrip van taal beter dan de expressieve taal. Logopedie is nuttig om de communicatie zoveel mogelijk te stimuleren. Als begeleider kun je het beste in korte, duidelijke zinnen tegen de cliënt spreken. Veel tegen de cliënt praten is belangrijjk, ook al lijkt hij je misschien niet te begrijpen.
  
• Motorische problemen: veel mensen met het Angelman syndroom hebben een erg slechte coördinatie (ataxie). Hierdoor leren ze vaak laat lopen en ziet het looppatroon er vreemd uit. Om de motoriek te stimuleren en te voorkomen dat stijfheid optreedt, is fysiotherapie nodig.
  
• Scoliose: bij sommige mensen met Angelman syndroom treedt scoliose (een zijwaartse verkromming van de ruggengraat) op. Om deze reden zullen ze gecontroleerd moeten worden door de orthopeed.
  
• Verminderde pigmentatie: de huid van sommige mensen met Angelman syndroom bevat weinig pigment. De huid is hierdoor licht gekleurd en extra gevoelig voor de zon.
  
• Oogafwijkingen: bij veel mensen met het Angelman syndroom treden scheelzien (strabismus) en nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen) op. Het scheelzien kan op dezelfde manieren gecorrigeerd worden als bij normale kinderen: afplakken van een oog of in een ernstig geval een operatie aan de oogspieren. Sommige mensen met Angelman syndroom zijn slechtziend, maar meestal is dit niet ernstig.
  
• Voedingsproblemen: op jonge leeftijd hebben kinderen met het Angelman syndroom voedingsproblemen, die soms zo ernstig zijn dat sondevoeding nodig is. Deze problemen verdwijnen meestal als het kind een peuter is. Op latere leeftijd treedt soms juist een overmatige interesse voor voedsel op.
  
• Lachbuien: kenmerkend voor mensen met het Angelman syndroom is dat zij een blije en gelukkige indruk maken, en vaak lachen. Een deel van de mensen heeft zonder duidelijke aanleiding lachbuien, terwijl anderen giechelen als ze gespannen zijn. Houd dus goed de reacties van de cliënt in de gaten; als hij lacht, betekent dat nog niet altijd dat hij blij is.
  
• Hyperactiviteit en concentratieproblemen: veel kinderen met Angelman syndroom vertonen hyperactief gedrag en hebben moeite met activiteiten die veel aandacht vragen. Jonge kinderen kunnen zich vaak maar een paar minuten met één ding bezighouden, maar als de kinderen ouder worden, nemen de aandachtproblemen en hyperactiviteit af. Toch is het ook als je werkt met volwassenen, handig om activiteiten aan te bieden die niet te lang duren en elkaar niet te snel opvolgen.
  
• Slaapstoornissen: veel mensen met Angelman syndroom hebben moeite met inslapen, een verminderde behoefte aan slaap, of draaien hun dag-/nachtritme om. De slaapproblemen verminderen als de kinderen ouder worden.
  
• Gedragsproblemen, zoals haren trekken of bijten, kunnen voorkomen. Gedragstherapie kan helpen dit gedrag te verminderen.
  

Het Angelman syndroom verergert niet in de loop van de tijd, en cliënten met dit syndroom kunnen nieuwe vaardigheden blijven leren, ook al gaat de voortuigang traag. Het is dus mogelijk om in kleine stapjes aan leerdoelen die de zelfstandigheid bevorderen, te werken.

In de rubriek Ziektebeelden geef ik informatie over syndromen, ziekten en aandoeningen die bij cliënten kunnen voorkomen. Ik geef ook tips voor ouders, begeleiders of verpleegkundigen en andere hulpverleners.

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een genetisch syndroom, dat voorkomt bij ongeveer één op de 15000 personen: evenveel bij mannen als bij vrouwen. Het wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje informatie van chromosoom 15. Deze afwijking wordt overgeërfd via de vaders kant. Als vanaf chromossom 15 een stukje genetische code ontbreekt en dat komt van de moeders kant, kan het Angelman syndroom ontstaan.

Kenmerken bij cliënten met het Prader-Willi syndroom

Hieronder volgt een aantal kenmerken dat veel voorkomt bij mensen met PWS. Je vindt ook informatie over hoe je een cliënt het beste kunt begeleiden bij het omgaan met deze problemen.

• Lichte verstandelijke handicap: de meeste mensen met het Prader-Willi syndroom hebben een lichte verstandelijke handicap, maar er zijn ook cliënten met een normaal IQ of met een matige tot ernstige verstandelijke handicap. Vaak kunnen de cliënten goed lezen en schrijven, maar hebben ze veel moeite met rekenen.
  
• Onverzadigbare eetlust en obsessie met voedsel: cliënten met het PWS hebben een afwijking in de hypothalamus in de hersenen. Deze regelt onder andere het honger- en verzadigingsgevoel. Mensen met Prader-Willi hebben hierdoor geen verzadigingsgevoel en eten alles wat ze te pakken krijgen. Hierdoor kan ernstig overgewicht ontstaan. Laat daarom nooit voedsel rondslingeren en doe koelkasten, vriezers en voorraadkasten op slot. Je kunt het beste ook kasten met schoonmaakmiddelen op slot doen, want een cliënt kan het aanzien voor limonade en opdrinken. Ruim voedsel na de maaltijd meteen af en ga niet natafelen met eten op tafel. Ga ook niet voor de neus van de cliënt zitten eten als hij zelf niks krijgt. Bij cliënten die een voldoende verstandelijk niveau hebben, kan het eetcontroleprogramma of stippendieet goed werken.
  
• Weinig initiatief tot bewegen: cliënten met het Prader-Willi syndroom zullen bijna niet uit zichzelf aan lichaamsbeweging doen. Samen met de enorme eetlust is dit een risicofactor voor overgewicht. Stimuleer de cliënt daarom om aan lichaamsbeweging te doen.
  
• Slechte regulatie van de lichaamstemperatuur: de hypothalamus regelt ook de lichaamstemperatuur. Omdat mensen met het Prader-Willi syndroom geen goed werkende hypothalamus hebben, kunnen zij hun lichaamstemperatuur niet goed reguleren. Een cliënt kan hierdoor oververhit raken bij warm weer, en bij koud weer kan hij onderkoeld raken. Koorts is ook geen goede graadmeter voor hoe ernstig ziek de cliënt is: soms treedt hoge koorts op terwijl de cliënt een lichte infecti eheeft, en soms is er geen koorts ook al is er sprake van een ernstige infectie.
  
• Hoge pijndrempel: cliënten met Prader-Willi hebben vaak en verhoogd pijndrempel, waardoor ze pas klachten zullen uiten als er al ernstige problemen zijn. Neem het dus altijd serieus als iemand met PWS klaagt over pijn: vaak zijn de problemen dan al ernstiger dan je zou verwachten.
  
• Slaapstoornissen: mensen met het PWS hebben vaak moeite met in- en doorslapen. Omdat ze meer slaap nodig hebben dan anderen, kunnen ze overdag ook vermoeid of prikkelbaar zijn. Zorg ervoor dat de cliënt in zijn slaapkamer geen spullen heeft waar hij zichzelf ’s nachts mee kan wakkerhouden. Als de persoon overdag erg moe is, kun je hem wel even een middagdutje laten doen.
  
• Gedragsproblemen: cliënten met PWS zijn over het algemeen rustig, maar er kunnen soms gedragsproblemen optreden als gevolg van slaaptekort, pijn of ziekte of door frustratie als ze niet mogen eten.
  
• Krabben en peuteren aan wondjes: sommige mensen met PWS hebben de gewoonte te krabben of peuteren aan wondjes. Hierdoor kunnen ernstige infecties ontstaan, die niet altijd worden opgemerkt omdat de cliënt ook een verhoogde pijngrens heeft. Let hier dus goed op en probeer de cliënt zo min mogelijk te laten peuteren.
  
• Liegen en stelen: sommige PWS-cliënten liegen of stelen om aan voedsel te komen. Spreek een cliënt altijd aan op dit gedrag. Als het om diefstal van waardevolle spullen gaat, kun je de wijkagent inschakelen.
  
• Psychiatrische problemen: sommige cliënten met Prader-Willi krijgen in de adolescentie te maken met psychosen of stemmingsstoornissen, vaak zonder dat hier een duidelijke aanleiding voor is. Let dus goed op signalen van psychiatrische problemen, zodat je op tijd kunt doorverwijzen naar gespecialiseerde hulp.
  
• Ongewone reacties op medicatie: als de cliënt met PWS medicijnen gebruikt, let dan goed op ongewone reacties. Bij psychofarmaca treden vaker bijwerkingen op.
  

Verdere informatie

Prader-Willi Vereniging: de website van de Nederlandse PWS vereniging.
Prader-Willi info van W. Braam: informatie over het PWS van W. Braam, en arts voor verstandelijk gehandicapten.